Как избежать наследственных опасностей: 13 заболеваний, которые передаются генетически
Каждый год в России рождается значительное количество детей, у которых уже с самого начала жизни обнаруживаются наследственные заболевания, вызванные генетическими мутациями. Число таких детей составляет около 30 тысяч, и они сталкиваются с серьезными проблемами, такими как сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения и рак. Есть также другие дети, у которых риск развития заболеваний определяется наследственной предрасположенностью, переданной им от родителей. Об этом пишет piterburger.ru
Практически каждый человек имеет несколько генетических мутаций
Каждый год в России рождается приблизительно 30 тыс. детей с наследственными заболеваниями, вызванными генетическими мутациями. Еще больше малышей появляются на свет с потенциальным риском наследования тяжелых заболеваний, таких как сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения и раковые опухоли, от своих родителей. Врач-генетик Ирина Колесникова подчеркнула, что каждый из нас несет в себе несколько генетических вариантов, о которых мы можем и не подозревать. Однако, если оба родителя передают одну и ту же мутацию гена, вероятность рождения ребенка с моногенным заболеванием составляет 25%.
Интересно, что существует более 4 тыс. различных типов моногенных заболеваний, передаваемых по аутосомно-рецессивному механизму наследования. Многие из них характеризуются серьезными последствиями, и лечение таких заболеваний до сих пор представляет трудность. К примеру, муковисцидоз является одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний, встречающихся с частотой один случай на 2–2,5 тыс. новорожденных. Это заболевание приводит к нарушению работы желез внешней секреции, что отражается на функционировании легких, кишечника и других органов. Лечение муковисцидоза пока не разработано, и до половины детей, страдающих от этого заболевания, умирают в раннем возрасте.
Это подчеркивает важность генетических консультаций и обследований, а также необходимость осознанного подхода к планированию семьи с целью минимизации риска передачи генетических заболеваний от родителей к детям.
Некоторые состояния здоровья могут быть унаследованы от родителей и передаваться по генетической линии. Например, спинальная мышечная атрофия, вызванная мутацией в гене SMN1, является одним из таких заболеваний. Это состояние может привести к серьезным последствиям и часто встречается у новорожденных. Для снижения риска возникновения подобных заболеваний, важно проводить генетическое тестирование при планировании беременности.
Кроме спинальной мышечной атрофии, существуют и другие генетически обусловленные заболевания, такие как наследственная нейросенсорная тугоухость, болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, синдром Смита-Лемли-Опица и диастрофическая дисплазия. Эти состояния также требуют внимания и могут оказать влияние на здоровье и развитие ребенка.
Некоторые генетические мутации могут проявиться в патологиях в более зрелом возрасте. Например, нарушения в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциируются с повышенным риском развития рака молочной железы. Поэтому важно осознавать наследственные риски и обращаться за консультацией к генетикам для поддержания здоровья и предотвращения возможных заболеваний в будущем.
Что стоит знать
Наше здоровье и генетика тесно связаны, и в наследство от родителей мы можем получить не только физические черты, но и предрасположенность к различным заболеваниям. Врачи отмечают, что такие распространенные заболевания, как бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, могут быть унаследованы и увеличить риск их появления у нас в будущем. Хотя эти заболевания не обязательно проявятся у нас, генетическая предрасположенность повышает вероятность их возникновения.
При обследовании пациентов врачи обращают внимание не только на текущие симптомы, но и на историю заболеваний в семье. Это позволяет учесть наследственные факторы и предпринять меры для профилактики и своевременного лечения. Например, наследственная предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или ишемической болезни сердца может быть унаследована и передана от поколения к поколению через гены.
Важно помнить, что наш образ жизни также играет важную роль в развитии заболеваний. Употребление вредных привычек, недостаток физической активности, неправильное питание — все это может усилить влияние наследственности. Поддержание здорового образа жизни и регулярные медицинские осмотры помогут уменьшить риск развития заболеваний, даже при наличии генетической предрасположенности.
Кроме физического здоровья, от родителей мы можем унаследовать и психические заболевания, такие как шизофрения. Генетические факторы могут существенно повлиять на вероятность появления таких заболеваний у потомков. Понимание наследственных особенностей помогает врачам и пациентам принимать более информированные решения о своем здоровье и профилактике заболеваний.
Материалы партнеров:
Читайте другие новости:
Читайте также